DNA. Proteinsyntese. Proteinstruktur. Mutationer

På denne side gennemgås:

• DNA og kromosom opbygning
• Proteinsyntesen
• Proteinstruktur
• Mutationer

Brug indholdsfortegnelsen i venstre side til navigation på siden

DNA og kromosom

DNA, eller deoxyribonukleinsyre, er et molekyle, der bærer den genetiske information, som bestemmer, hvordan levende organismer udvikler sig og fungerer. Se video for at forstå hvordan kromosomer er opbygget af DNA:

Resumé af video: Kromosomer er lange, snoede strenge af DNA, som indeholder en organismes genetiske information. DNA’et er viklet omkring proteiner kaldet histoner, som hjælper med at pakke DNA’et tæt sammen og danne strukturer kaldet nukleosomer. Disse nukleosomer ligner perler på en snor og gør det muligt for DNA’et at være kompakt nok til at passe ind i cellekernen. Når cellen skal dele sig, rulles DNA yderligere op omkring histonerne og danner de velkendte kromosomstrukturer, der er synlige under mikroskop.

DNA’et i kromosomerne er opbygget af nukleotider, som består af en sukkergruppe (deoxyribose), en fosfatgruppe og en af fire baser: adenin (A), thymin (T), cytosin (C) og guanin (G). Disse baser danner par (A med T og C med G) og skaber en dobbelthelix-struktur, der ligner en snoet stige. Kromosomerne findes i cellekernen i eukaryote celler og er synlige under celledeling.

Proteinsyntese

Proteinsyntese er en fundamental proces i alle levende celler, hvor genetisk information oversættes til funktionelle proteiner. Denne proces involverer to hovedtrin: transkription og translation. Gennem disse trin sikres det, at de genetiske instruktioner i DNA’et præcist omdannes til de proteiner, der er nødvendige for cellens struktur og funktion

Transkription

Transkription er det første skridt i proteinsyntese, hvor DNA’et kopieres til mRNA. Denne proces sker i cellekernen og sikrer, at den genetiske kode kan transporteres ud til ribosomerne. Her bliver mRNA’et brugt som en skabelon til at bygge proteiner. Se video for forklaring:

Resumé af video: Transkription er den proces, hvor DNA-sekvensen i en gen kopieres til en mRNA-molekyle. Denne proces starter med, at RNA-polymerase binder sig til en specifik DNA-sekvens kaldet promotoren, hvilket får DNA-strengene til at adskille sig. RNA-polymerase bruger derefter en af DNA-strengene som skabelon til at syntetisere en komplementær RNA-streng ved at tilføje nukleotider én ad gangen. Transkriptionen fortsætter, indtil RNA-polymerase når en terminatorsekvens, hvilket signalerer afslutningen på RNA-syntesen. Det resulterende RNA-molekyle, kaldet mRNA, transporteres derefter ud af cellekernen til ribosomerne, hvor det bruges til translation der er den sidste del af proteinsyntesen.

Translation

Translation er den proces, hvor celler omdanner genetisk information fra mRNA til proteiner. Denne proces foregår i ribosomerne, som læser mRNA-sekvensen og sammensætter aminosyrer i den rigtige rækkefølge for at danne et funktionelt protein. Se video for forklaring:

Resumé af video: Translation er processen, hvor celler omdanner genetisk information fra mRNA til proteiner. Denne proces foregår i ribosomerne, som læser mRNA-sekvensen og sammensætter aminosyrer i den rigtige rækkefølge for at danne et funktionelt protein. Først samles ribosomet omkring mRNA, og den første tRNA binder til startcodonet. Derefter tilføjes aminosyrer én ad gangen til den voksende polypeptidkæde, mens ribosomet bevæger sig langs mRNA. Til sidst, frigives den færdige polypeptidkæde, når et stopcodon nås.

Her er det skema som viser tripletkoderne fra mRNA til aminosyrer som også bruges og forklares i ovenstående video:

Mutationer i DNA og protein

En mutation er en ændring i DNA-sekvensen, som kan ske spontant eller som følge af miljøpåvirkninger som stråling eller kemikalier. Mutationer kan føre til ændringer i proteiner og dermed påvirke cellens funktion. Nogle mutationer er harmløse, mens andre kan forårsage sygdomme eller give organismen nye egenskaber og drive den evolutionære udvikling.

Jeg elsker selv denne artikel og synes alle bør læse den, så kan man forstå hvor vigtig mutationer er for menneskets evolution og hvordan vi er kommet til at være som vi er i dag:

Videnskab.dk artikel: Tre mutationer, der ændrede mennesket

Hvordan navngiver vi mutationer og hvad kan konsekvensen være? Se video for forklaring:

Typer af mutationer som gennemgås i videoen. Først de 3 effekter mutationen har for det færdige protein:

1. Nonsense Mutation: En mutation, hvor en ændring i DNA-sekvensen skaber et stopcodon i stedet for en aminosyre, hvilket resulterer i en forkortet og ofte ikke-funktionel protein.
2. Missense Mutation: En punktmutation, hvor en enkelt nukleotidændring resulterer i et codon, der koder for en anden aminosyre. Dette kan ændre proteinets funktion, afhængigt af hvor vigtig den ændrede aminosyre er for proteinets struktur og funktion.
3. Silent Mutation: En mutation, hvor en ændring i DNA-sekvensen ikke ændrer den resulterende aminosyre på grund af den genetiske kodes redundans. Disse mutationer har normalt ingen effekt på proteinets funktion

På DNA niveau kan vi navngive mutaionerne således:

• Substitution: En base i DNA-sekvensen udskiftes med en anden. Dette kan ændre en aminosyre i et protein, skabe et stopcodon “nonsense” eller være en “silent” mutation, som ikke ændrer proteinet.
• Insertion: Ekstra basepar indsættes i DNA-sekvensen, hvilket kan ændre læserammen og resultere i et ikke-funktionelt protein.
• Deletion: En sektion af DNA fjernes, hvilket også kan ændre læserammen og skabe et defekt protein.
• Frameshift: Insertioner eller deletioner, der ændrer læserammen af et gen, hvilket fører til en forkert fortolkning af genetisk information og ofte resulterer i et ubrugeligt protein.
• Inversion: En sektion af DNA vendes om, hvilket kan ændre genets funktion.
• Translokation: En sektion af DNA flyttes til en anden position i genomet, hvilket kan påvirke flere gener.
• Duplikation: en sekvens gentages flere gange f.eks. microsatellit

Forståelse af Mutationer for i større perspektiv

• Neutral Mutation: Mange mutationer har ingen effekt på organismen, enten fordi de sker i ikke-kodende DNA eller ikke ændrer proteinets funktion.
• Skadelige Mutationer: Nogle mutationer kan forårsage sygdomme eller dysfunktioner, som f.eks. kræft eller genetiske lidelser som cystisk fibrose.
• Gavnlige Mutationer: Sjældne mutationer kan forbedre en organismes evne til at overleve og reproducere, som f.eks. antibiotikaresistens i bakterier.
• Evolutionær Betydning: Gavnlige mutationer er kilden til genetisk variation, som er nødvendig for evolution. Uden mutationer ville naturlig selektion ikke kunne forme arter over tid